Frajil X Sendromu Hakkında Merak Edilenler
X kromozomunun FMR-1 geninde bozulma olması nedeniyle ortaya çıkan bu sendrom belirti göstermeyebiliyor. Bu nedenle Frajil X Sendromu olanlar oldukça geç dönemde fark edilebiliyor.
Frajil X Sendromu olan çocukların % 14’ü otistiktir.
Frajil X Sendromu Belirtileri Neler?
Her 5 çocuktan birinde hiçbir belirti görülmediği bilgisini sizlere aktaralım. Frajil X Sendromu taşıyıcılığı olan kızlarda neredeyse hiç birinde herhangi bir belirti görülmüyor. Sadece her 3 kız çocuğundan birinde zeka geriliği orta düzeyde görülebiliyor. Zeka geriliğine kimi zaman öğrenme güçlüğü de eşlik ediyor. Belirti görülen çocuklarda fark edilebilecek semptomları ise şu şekilde sıralayabiliriz:
- Konuşmada güçlük çekme
- Olması gerekenden daha büyük ya da daha küçük kulaklar
- Uzun ve ince yüz şekli
- Alında genişlik ve çıkıklık
- Çenede çıkıklık
- Büyük testisler
- Doğuştan kalp anomalisi olması
- Yüksek damak
- Güvercin tipi göğüs yapısı
- Hipotoni
- Şaşılık
- Hiperaktivite
- Odaklanamama
- Anksiyete
- Göz teması kurmama
- Utangaçlık ritmik olarak aynı hareketi tekrarlama;
Frajil X Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Tanı konması için CGG tekrar sayısının saptanması gerekiyor ve bunun için PCR tetkiki uygulanıyor. Kan numunesi ya da yanak içi sürüntüden numune alınması gerekiyor. Risk grubunda bulunan kişiler bebek sahibi olmadan önce test yaptırabilir. Söz konusu tetkikler sendromun mevcut olup olmadığını net şekilde ortaya koyuyor.
Frajil X Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Genetik bir sendrom olması nedeniyle Frajil X Sendromu tedavisi maalesef bulunmuyor. Çünkü bozuk olan genlere herhangi bir şekilde müdahale edilemiyor. Fakat erken tanı yine de büyük önem taşıyor. Çünkü zeka geriliğine müdahale edilebilir. Şayet zeka geriliğine sebebiyet veren genin saptanması mümkün olursa bazı biyokimyasal müdahaleler ile bu bozukluğun giderilmesi mümkün olabilir. Ayrıca bu sendroma sahip kişilerin çeşitli terapiler ile bazı bilişsel gelişimleri göstermeleri de sağlanabilir.