İÇERİK KATEGORİLERİ

Frajil X Sendromu Hakkında Merak Edilenler

Genetik hastalıklardan biri olan Frajil X Sendromu nedir sorusu son günlerde daha fazla merak ediliyor. X kromozomuna bağlı bir genetik bozukluk olan Frajil X Sendromu çocuklarda zeka geriliğine yol açıyor.

X kromozomunun FMR-1 geninde bozulma olması nedeniyle ortaya çıkan bu sendrom belirti göstermeyebiliyor. Bu nedenle Frajil X Sendromu olanlar oldukça geç dönemde fark edilebiliyor.

Frajil X Sendromu olan çocukların % 14’ü otistiktir.

frajil X sendromu nedir

Frajil X Sendromu Belirtileri Neler?

Her 5 çocuktan birinde hiçbir belirti görülmediği bilgisini sizlere aktaralım. Frajil X Sendromu taşıyıcılığı olan kızlarda neredeyse hiç birinde herhangi bir belirti görülmüyor. Sadece her 3 kız çocuğundan birinde zeka geriliği orta düzeyde görülebiliyor. Zeka geriliğine kimi zaman öğrenme güçlüğü de eşlik ediyor. Belirti görülen çocuklarda fark edilebilecek semptomları ise şu şekilde sıralayabiliriz:

  • Konuşmada güçlük çekme
  • Olması gerekenden daha büyük ya da daha küçük kulaklar
  • Uzun ve ince yüz şekli
  • Alında genişlik ve çıkıklık
  • Çenede çıkıklık
  • Büyük testisler
  • Doğuştan kalp anomalisi olması
  • Yüksek damak
  • Güvercin tipi göğüs yapısı
  • Hipotoni
  • Şaşılık
  • Hiperaktivite
  • Odaklanamama
  • Anksiyete
  • Göz teması kurmama
  • Utangaçlık ritmik olarak aynı hareketi tekrarlama;

frajil X sendromu belirtileri

Frajil X Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Tanı konması için CGG tekrar sayısının saptanması gerekiyor ve bunun için PCR tetkiki uygulanıyor. Kan numunesi ya da yanak içi sürüntüden numune alınması gerekiyor. Risk grubunda bulunan kişiler bebek sahibi olmadan önce test yaptırabilir. Söz konusu tetkikler sendromun mevcut olup olmadığını net şekilde ortaya koyuyor.

frajil X sendromu tedavisi

Frajil X Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Genetik bir sendrom olması nedeniyle Frajil X Sendromu tedavisi maalesef bulunmuyor. Çünkü bozuk olan genlere herhangi bir şekilde müdahale edilemiyor. Fakat erken tanı yine de büyük önem taşıyor. Çünkü zeka geriliğine müdahale edilebilir. Şayet zeka geriliğine sebebiyet veren genin saptanması mümkün olursa bazı biyokimyasal müdahaleler ile bu bozukluğun giderilmesi mümkün olabilir. Ayrıca bu sendroma sahip kişilerin çeşitli terapiler ile bazı bilişsel gelişimleri göstermeleri de sağlanabilir.


İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK YAZILAR