NIPT Testi Ne Zaman Yapilir?

Test genellikle 10 – 18 haftalar arasında yapılır. Çoğul gebeliklerde ise 12. Haftadan itibaren yapılır. Güvenilir ve hızlı bir test olan NIPT, Down, Edward, Patau gibi çeşitli sendromların teşhis edilmesinde etkilidir.

NIPT testi, Amniyosentez gibi girişimsel bir uygulama değildir. Bebeğin düşme ihtimaline zemin hazırlamaz. Anne ya da bebek için risk taşımaz. Sadece bir tüp kan ile test gerçekleştirilir. %99.98 oranında doğruluk payı bulunur. NIPT testi gebeliğin çok erken safhasında yapıldığından kötü bir ihtimalin gerçekleşmesi halinde anne adayları ve doktorların alacağı kararlar için zaman avantajı sunar.

NIPT testi bazı hallerde doğru sonuç vermez, bu haller;

• Gebeliğin 10 haftadan önce olması
• Anne adayında kromozomal anomali olması
• Anne adayında kanserli hücrenin saptanması
• Anne adayının testten önceki 3 aylık dönemde kök hücre tedavi görmesi

Yukarıdaki sebeplerin olması, NIPT testinin doğruluğunu olumsuz etkiler, yanlış sonuçlara zemin hazırlar.

NIPT Testi Sonucunda Tespit Edilen Kromozom Bozuklukları

NIPT testi ile taraması yapılan kromozomal bozukluklar aşağıdaki gibidir;

• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
• Trizomi 18 (Edward Sendromu)
• Trizomi 21 (Down Sendromu)
• Cri Du Chat Semdromu
• Prader Sendromu
• Angelman Sendromu
• 1P36 Delesyon Sendromu
• 22Q Delesyonu
• Triploidiler
• X, Y kromozomları sayısal anomalileri

Kimler NIPT Testi Yaptırmalıdır?

NIPT testi tüm gebelere önerilen bir testtir. Bazı gebelere özellikle önerilir. Bu gebeler;

• 35 yaş ve üstü gebelere (İkiz gebelikse 32 yaş ve üstü)
• Anne – baba adayında ya da aile sağlık geçmişinde genetik hastalık öyküsü bulunanlara
• Birden fazla düşük yapan anne adaylarına
• Tüp bebek tedavisi görmüş annelere
• Ultrason muayenesinde anomali gözlenen gebelere
• Önceki gebeliklerde anomali – kromozom bozukluğu yaşayan annelere NIPT testi yaptırması önerilir.