İÇERİK KATEGORİLERİ

Klinefelter Sendromu Nedir? Klinefelter Sendromu Belirti ve Tedavisi

Sağlıklı insanlarda 23 çiftten oluşan 46 kromozom bulunmaktadır. Klinefelter sendromu olanlarda ise fazladan bir cinsiyet kromozomu daha bulunmaktadır. Normal karyotipte (kromozom haritası) çocukların 46,XY olması gerekirken, Klinefelter sendormu söz konusu olduğunda 47,XXY şeklinde karyotipi olmaktadır.

Klinefelter Sendromu Neden Olur?

Klinefelter sendromu, hücre bölünmesi olduğu an iki adet X kromozomu taşıyan yumurta hücresinin normal spermle döllenmesinden kaynaklanır. Bu durum tamamen genetik bir durumdur. Gebelik döneminde annenin yaşı gibi detaylar Klinefelter sendromunun oluşumunu artırabilmektedir. Ancak bu durumu tam olarak ispat eden bir çalışma henüz yapılmamıştır.

Klinefelter Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Klinefelter Sendromu Tanısı Nasıl Koyulur?

Klinefelter sendromu tanısı koyulabilmesi için gebelikte amniyosentez ve karyotipleme olmalıdır. Fakat rutin gebelik kontrollerinde yapılan ultrasonlarda sendrom şüphesiyle amniyosentez yapılamamaktadır.

Bu hastalık, anne adaylarına farklı sebepler ile amniyosentez uygulanırken karyotip analizinin yapılması ile teşhis edilmektedir.

Amniyosentez Nedir ve Kimlere Ne Zaman Yapılır?

Fiziksel muayeneler söz konusu olduğu zaman genital bölge ve göğüs bölgesi inceleme altına alınır. Reflekslerde ve zihinsel gelişimde problem olup olmadığının tespit edilebilmesi için hormon ve kromozom testleri yapılır.

Amniyosentez Nedir ve Kimlere Ne Zaman Yapılır?

  • Hormon testi yapıldığı zaman kan veya idrardaki hormon düzeyleri ölçülebilir hale gelir. Hormon düzeyindeki anormallikler Klinefelter sendromuna işaret edebilmektedir.
  • Karyotip analizi olarak adlandırılan kromozom analizi, kromozom şekli ve sayısını kontrol etmek üzere kan alımına sebep olur. Laboratuvar ortamında yapılacak olan analiz çalışmaları sonrasında Klinefelter sendromu tanısı koyulabilmektedir.

Klinefelter Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromlu olan erkeklerde belirtiler yaşa göre değişebilir. Klinefelter sendromu olan bebekler, doğdukları zaman gayet normal gözükürler. Çocuklar zamanında emekleme sürecini yaşar, yürür ve oturabilirler. Teşhisler ergenlik dönemi sonrasında daha sağlıklı bir şekilde koyulabilmektedir.

Dönemlerine göre Klinefelter sendromunun belirtilerini aşağıdaki gibi sıralayabiliriz.
 

Bebeklerdeki Klinefelter Sendromu Belirtileri

  • Kas zayıflığı
  • Motor becerilerinde görülen zayıflıklar
  • Konuşma zorlukları ve yaşıtlarına göre daha yavaş öğrenme süreci yaşanması
  • Sessizlik ve aşırı uysallık

Bebeklerdeki Klinefelter Sendromu Belirtileri

Gençlerde Görülen Klinefelter Sendromu Belirtileri

  • Ortalamaya göre aşırı uzun boy
  • Erkeklere göre daha uzun bacaklar. Kısa gövde ve kalça bölgesinin genişlemesi
  • Kemiklerde ortaya çıkabilecek zayıflık
  • Ufak testis ve penis boyutları
  • İncelmiş ses
  • Sakal ve bıyıklarda seyreklik ve azalma
  • Kadınsı şekilde vücut kıllanması
  • Ergenliğin gecikmesi
  • Duyguları ifade edebilmekte aşırı zorlanma
  • Asosyallik
  • Konsantrasyon sorunları

Gençlerde Görülen Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter Sendromu Tipleri Nelerdir?

Klinefelter sendromuna benzeyen 2 ayrı tip vardır.

Bunlardan ilki Klinefelter sendromunun özelliklerini de taşıyan ayrı bir hastalık olan 48,XXYY sendromudur. Bu hastalıkta ağır belirtiler ortaya çıkmaktadır.

İkinci tip ise Mozaik 47,XXY/46,XY sendromudur. Bu tipteki belirtiler 47,XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak farklılıklar gösterebilmektedir.

Klinefelter Sendromu Zeka Geriliğine Yol Açar mı?

Klinefelter Sendromu Zeka Geriliğine Yol Açar mı?

Klinefelter sendromu zeka geriliğine yol açmaz. Ancak bilişsel gelişim Klinefelter sendromu sebebiyle olumsuz yönde etkilenebilir. Bu durumda çocuklarda konuşma bozuklukları, matematik ve sayısal problemleri çözmekte zorluklar, okuma ve anlamada yaşanabilecek aksaklıklar ortaya çıkabilmektedir. Çocukların bilinçli öğretmenler tarafından eğitilmesi ve karşılaşabilecekleri güçlükleri aşabilmesi için ailelerinden destek almaları bu süreçlerde çok önemlidir.

Klinefelter sendromu belirtileri gösteren çocukların hastalığın hangi evrelerinde olursa olsun mutlaka zaman kaybetmeden uzman bir doktor tarafından muayene edilmesi gerekmektedir.

Erken teşhis, diğer tüm hastalıklarda olduğu gibi Klinefelter sendromu yaşayan çocuklar için de kritik bir önem taşımaktadır.


İLGİNİZİ ÇEKEBİLECEK YAZILAR