Bu sendromun görüldüğü vakaların %50’lik kısmında ikinci kromozomun tamamen kaybedildiği 45 X karyotip bulunmaktadır. Diğer %50’lik kısımda ise kısmi kromozom kayıpları vardır. Bu durumlarda, kromozomun uzun ve kısa kolları da etki altına girebilmektedir. Geri kalan durumlarda ise mozaisizmler ortaya çıkar. Genetik bozukluklar ile iki veya daha fazla hücresel çizginin olmaması mozaisizmdir. Sendromu bu tür yaşayan kişiler genetik olarak normal olan bazı hücrelere ve genetik olarak bozuk olan bazı hücrelere sahip olurlar.

Turner Sendromu Süreçleri

Üreme hücresinin bölünmesinin belirli yönleri vardır. Bu süreç mayoz 1, mayoz 2 olarak adlandırılır. Sürecin amacı ata hücreden gelen yarım genetik bilgiyi taşıyan çocuk hücrelerin üretilmesidir. 23 çift kromozomu olan kök hücre ile başlanır. Mayoz 1 onunda ise her birinde 23 kromozom bulunan 2 çocuk hücre meydana gelir.

Mayoz 2 sonunda ise, iki hücre tekrar 23 kromozomlu 2 hücre daha üretir. Sonuçta bir diploid kök hücre dört tane haploid çocuk hücresi oluşturur.

Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Çocukluk döneminde yaşanan turner sendromunda büyümede gecikme gözlemlenir. Yetişkinlik döneminde ise boy kısalığı söz konusudur. Düzleştirilmiş burun kemeri ve alçak göz çukurları gibi belirtiler de yaşanır. Ayrıca göz kapaklarının hafif kusurlu olması ve “Sfenks” benzeri yüz özellikleri de turner sendromu belirtileri arasındadır.

Yüksek sayıdaki ben, geniş göğüs kafesi, ayrık meme uçları ve kolların dışarıya doğru dönük olması gibi kemik kusurları da en yaygın görülen turner sendromu belirtileri arasında yer almaktadır.

Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Turner sendromu, teşhis edilmesi son derece zor bir hastalıktır. Bozukluğun olduğu çoğu kadın belirgin özellikler sergilemezler. Hafif bir dış yapıya sahip olan bu kadınların daha ciddi vakalarda düşükle sonuçlanan durumlar içerisine girdikleri ortaya çıkmaktadır. Vakaların üçte birlik kısmı bebekken teşhis edilmektedir. Fiziksel belirtiler ve kalp hastalığı belirtileri gözlemlenir. Diğer üçte birlik kısımda ise çocukların boylarından teşhis yapılır. Son üçte birlik kısımda ise büyüme çağı ile alakalıdır. Bu tür durumlarda cinsel çocuksuluk ve kısa boy gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastalar ergenlik dönemine asla erişemezler.

Turner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hormone Replacement Therapy (Östrojen kullanılan hormon replasmanı tedavisi) cinsel özelliklerin gelişimine katkı sağlar. Ancak bu tedavi yöntemi kısırlık üzerinde etkili değildir. Çocukluk döneminde kız çocuklarının boy uzunluklarının normal seviyelere getirilebilmesi için büyüme hormonu tedavileri uygulanabilmektedir. Tedavi için geç kalınmaması ve belirtiler ortaya çıktığı an vakit kaybedilmeden uzman bir doktora muayene olunması tavsiye edilmektedir.

Turner Sendromlu Kişiler Çocuk Sahibi Olabilirler mi?

Turner sendromuna sahip olan kadınlar çocuk sahibi olabilirler. Ancak turner sendromu sahibi kişilerin küçük bir yüzdesi çocuk sahibi olabilmektedir. En sık rastlanan durumlar arasındaki kısırlık durumu ortaya çıktığı zaman bağışlanmış yumurtalar ile in-vitro fertilizasyon (tüp bebek) yöntemi kullanılabilmektedir. Yumurta, yapay ortamda döllenir ve hastalara aşılanabilir. Gebelikler normal gebeliklere göre biraz daha riskli ve daha sık kontrol gerektirebilecek gebeliklerdir.