Doğum Öncesi Down Sendromu Tanısı

Adı sıkça duyulan down sendromu da doğum öncesi tanısı konulabilen bir genetik farklılıktır. Down sendromunun kesin tanısını koymak için ilk üç ay içerisinde ikili tarama testi yapılan anne adaylarında sonucun riski çıkması durumunda üçlü ya da dörtlü tarama testi yapılır. Bu testlerin de olumsuz sonuç vermesi durumunda anne ve baba adayının da isteği ile amniyosentez testi yapılır ve kesin sonuca ulaşılır.

Gebelikte Down Sendromu Belirtileri

Mongolizm ve Trizomi 21 olarak da adlandırılan down sendorumu, gebelikten itibaren tanısı konulabilen genetik farklılıklar arasında yer alır.  Down sendromu için anne karnında belirtiler ile yola çıkılarak tanı konulsa da kesin ve net teşhis doğumdan sonra konulur. Gebelikte down sendromu teşhisi için ultrason kullanımı büyük önem taşısa da tarama testleri ultrasona göre daha duyarlı ve güvenilir olduğundan bu testler daha sık tercih edilir. Tarama testleri sayesinde down sendromlu bebekler yaklaşık %80 oranında tespit edilirken bebekte meydana gelen anomaliler sadece %30 oranında tespit edilir. Özellikle 11. haftadan sonra ölçülen ense kalınlığı bu rahatsızlığın tespiti için çok büyük önem taşır. Diğer belirtiler arasında şunlar yer alır;

• Kalp odacıklarında delikler
• Kalpte parlak nokta
• Beyinde kistler
• Bağırsakta parlak nokta
• Bağırsağın tam gelişmemiş olması
• Böbreklerde genişleme
• Burun kemiğinin olmaması
• Kulakların kısa olması

Down Sendorumlu Çocuklar Hakkında Bilinmesi Gerekenler

• Down sendromlu bireyler bilinenin aksine sadece ilkokul eğitimi değil üniversite eğitimi de alabilir.
• Zihinsel olarak yaşıtlarına göre daha yavaş büyüyen down sendoromlu çocukların özel eğitim veren kurumlarda ders görmelerinde fayda görülür.
• Ailelerin bu özel çocuklara karşı nasıl davranacağı konusunda eğitim alması ve öğreticilik aşamasında bol sabır göstermesi gerekir. Yavaş öğrenen bu çocuklar için sıkça tekrar etmek çok önemlidir. Gerek normal gerekse de özel çocuklar arasında kesinlikle kıyaslama yapılmamalıdır.
• Anne karnında öğrenilen down sendromu için doğum sonrasında geç kalmadan bebeklik döneminden itibaren özel eğitimler uygulanmalı ve çocuğun zekasını maksimum düzeyde kullanması sağlanmalıdır.
• Obeziteye eğilimli bireyler olduklarından düzenli ve sağlıklı beslenme konusunda ebeveynlerin uzman kişilerden yardım alması gerekir.
• Bağışıklıkları düşük olan özel çocuklar için hastalıklara karşı daha etkin önlemler alınması büyük önem taşır.
• Zihinsel olarak engel sahibi olsalar da duygusal olarak normal insanlar ile aynı duyguları paylaşan özel çocukların da sevilme, üzülme, mutlu olma, endişelenme ve aşık olma gibi hislere sahip olduğu göz ardı edilmemelidir.